تمكن علماء بريطانيون من اكتشاف مرض وراثي نادر عند الأطفال، يؤدي إلى تأخير النمو المعرفي والفكري، وظهور تغيرات في عدسة العين كالإعتام المبكر.
ووفقا للباحثين في جامعة /بورتسموث/ و/ساوثهامبتون/ في بريطانيا، أن هذا المرض الوراثي النادر، يؤثر على طفل واحد من بين 17 طفلا، وغالبية المرضى الأطفال الذين يعانون من هذا المرض، يعانون كذلك من صغر الرأس، حيث يكون حجم الرأس أصغر من الشكل الطبيعي عند مقارنته مع باقي الأطفال من نفس الجنس والعمر، وهو عيب يظهر عند الولادة.
وقام الخبراء بإجراء تجارب على مجموعة صغيرة من الضفادع لديها نفس المتغيرات الجينية البشرية، وذلك للوصول إلى السبب الحقيقي وراء هذا المرض الوراثي، فوجدوا أن الضفادع الصغيرة في أجسامهم جين يسمى (مركب بروتين الغلاف1)، وكان العديد منها مصابا بإعتام عدسة العين، تماما مثل المرضى الأطفال.
كما وجدوا عند قيامهم بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، أنه السبب الرئيسي والمسؤول المحتمل للإصابة بهذا المرض عند الأطفال هو حدوث تغيرات في جين (مركب بروتين الغلاف1)، وهي نفس التغيرات التي طرأت على أجسام الضفادع الصغيرة التي لديها الجين نفسه.
وخلصت نتائج الاكتشاف التي توصل إليها الفريق العلمي إلى أن تحديد المتغيرات في هذا الجين سيسهل على الأطباء تطوير العلاجات حول هذا المرض الجيني والوراثي الجديد، إلى جانب إجراء المزيد من الفحوصات والتشخيص قبل الولادة.
وزير الدولة لشؤون التجارة الخارجية يجتمع مع نائبة وزير الخارجية في فيتنام
